La Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter è stata recentemente tolta dalle malattie rare e inserita nelle malattie croniche.

Saperne di più sulla Sindrome di Klinefelter

Anche se i nati con la sindrome di Klinefelter hanno un’incidenza di  1 su 500 maschi nati vivi, purtroppo è ancora poco conosciuta per questo molti medici suggeriscono di contattare le Associazioni di ragazzi klinefelter adulti e genitori di bambini con sindrome di Klinefelter per avere le idee più chiare.

La storia ci racconta 

1942: Harry Klinefelter, due anni prima che fosse isolata la molecola del DNA, descrive per la prima volta i segni della sindrome che poi verrà identificata col suo cognome, caratterizzata dall’ essere una condizione genetica cronica.
Oggi sappiamo che essa incide solo sulla popolazione maschile e quello che la caratterizza è la presenza di un cromosoma X extra. Purtroppo, non esiste una cura specifica. Tuttavia, alcuni trattamenti terapeutici riducono i sintomi più gravi e migliorano di conseguenza la qualità della vita dei pazienti.

Le cause

Mentre generalmente i maschi hanno 46 cromosomi X e Y ereditati dai genitori (cromosoma X femminile e cromosoma Y maschile), nei soggetti Klinefelter il corredo cromosomico consta di 47 unità: al numero consueto si aggiunge un cromosoma X in ogni cellula, generando un’inusuale struttura XXY.
Non c’è una regola precisa circa l’ incidenza di tale duplicazione cromosomica, per cui a volte si verificano anche varianti XXXY e perfino XXXXY; in questi casi il DNA sarà inevitabilmente destinato a portare in dote disturbi invalidanti non primariamente presenti nei soggetti 47.
Inoltre non sempre la doppia X appare in tutte le cellule: molte volte essa investe solamente una certa percentuale del totale. Questa situazione è definita come “mosaicismo”.
Se per un certo tempo si è stati propensi ad individuare la causa principale di questo processo nell’ereditarietà, oggi sappiamo che invece esso avviene per caso: in maniera imprevedibile capita che una coppia di cromosomi non riesca a separarsi nella fase di creazione dell’ ovulo, facendo fallire il processo di meiosi in cui i due cromosomi X di norma si dividono. Quindi al momento della formazione dell’embrione l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono formando la struttura XXY, che verrà replicata nelle cellule del soggetto.

I sintomi

Prima che la diagnosi prenatale s’imponesse come pratica normale, la maggior parte dei soggetti Klinefelter scopriva la sindrome solo quando interessata alla paternità. Conseguentemente all’analisi dei propri spermatozoi, veniva messa al corrente della sterilità e da lì partiva l’indagine del cariotipo (l’insieme delle caratteristiche del DNA), con relativa scoperta della Klinefelter.
Questo perché in realtà gli elementi identificativi più comuni si manifestano solo con la pubertà: prima di questa fase i pochi sintomi di natura fisica riguardano la debolezza muscolare e, fin dalla nascita, il probabile mancato scivolamento di uno dei due testicoli nella sacca scrotale.
Per ciò che concerne l’ ambito psicologico, i bambini portatori di sindrome mostrano un carattere docile e molto tranquillo, una certa lentezza nei movimenti e ritardo nella parola.
All’ avvento della pubertà si assiste generalmente ad un aumento della massa grassa sui fianchi e alla manifestazione di ginecomastia (aumento del seno); il ragazzo klinefelter risulta inoltre più alto di entrambi i genitori e sviluppa in maniera più tenue i caratteri secondari maschili quali barba, baffi e peluria. 
Circa i caratteri sessuali il soggetto pubere, incorre in bassi livelli di testosterone, in azoospermia (assenza totale di spermatozoi nel liquido seminale) o oligozoospermia (presenza di spermatozoi in quantità ridotta) e testicoli duri e più piccoli rispetto alla media. La ricerca degli spermatozoi del resto continua ad avere una forte incidenza tra le cause utili ad avviare un’ indagine circa la presenza della sindrome

Dal punto di vista psicologico i giovani Klinefelter sono caratterizzati da un carattere generalmente timido e introverso; sono anche soggetti a cali d’attenzione con conseguente minor resa in ambito scolastico. Denunciano anche una difficoltà di approccio alle materie matematiche (destinata molto spesso a venir sorpassata a sviluppo completato) e qualche difficoltà di memorizzazione a breve termine.
Per queste caratteristiche spesso i bambini e ragazzi che hanno la sindrome sono più soggetti di altri ad episodi di bullismo, soffrono di bassa autostima e possono quindi raggiungere risultati scolastici meno brillanti; d’altro canto sono individui dotati di una intelligenza media perfettamente nella norma e da adulti conserveranno una sensibilità superiore.

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